导语：对于先天性卵巢发育不全情况，其实也称为Turner综合征，就是所谓的特纳综合征，指的就是患者染色体，会有一条完整的X染色体，并且另一条X染色体会完全或者部分的缺失，或者X染色体可能存在着其他结构异常的症状，患者也会出现异常临床症状，会表现为生长落后，还有性腺发育不良的异常症状，并且会伴有一项，或者多项其他临床症状，为了让大家了解先天性卵巢发育不全是怎么回事，现在给大家介绍一下。
01先天性卵巢发育不全属于性染色体病症，主要和染色体异常有关系，主要有这几种病因
1、病因
对于先天性卵巢发育不全病症来说，这属于一种性染色体疾病，这也是目前唯一的人类在出生以后，可以很好存活的完全单体疾病，主要和染色体的异常有很大的关系。
2、主要病因
人本生就会有两条性染色体，男孩会从母亲那里遗传到X染色体，然后会从父亲那里遗传到Y染色体，一般女孩从父母双方会各遗传到一条染色体，假如女孩体细胞内X染色体有缺失的情况，或者结构有出现异常改变，那么就会导致患者出现先天性卵巢发育不全的症状。
02先天性卵巢发育不全会有典型的躯体体征，也会有轻微可见的特征，需要及时进行治疗
（一）生长落后
大概会有95%的患者，可能会出现矮小的身材，但是少部分嵌合体，或者遗传靶身高比较高的患者，身高也可以位于正常的范围之内。
（二）性腺发育不良
这种症状其实也可以表现为第二特征，比如会出现青春发育，或者初潮延迟。以及原发性闭经等症状。
（三）面部及躯体特征
1、颅面部表现
患者会出现颅面部的表现，比如会出现小下颌、腭弓高，以及后发际低的情况。
2、眼面部表现
患者会出现内眦赘皮、上睑下垂，以及眼距宽等症状。
3、耳部表现
通常内、外耳畸形还出现有听力丧失的情况，都是比较常见的现象，一般中耳炎的发生率也会比较高的，大概会有60%的成人，可能会出现严重的临床症状，比如会出现进行性感应神经性听力丧失的症状，在35岁以后，进展会更加的快，可能会造成患者过早的出现老年性耳聋的症状。
3、牙齿改变
患者会出现牙冠，还有牙根形态的改变，并且牙根吸收的风险，也会逐渐的增加，然后会造成患者出现牙齿脱落的症状。
4、皮肤改变
大概会有15%~60%的Turner综合征，通常患者会出现皮肤色素痣明显变多的情况，但是黑色素瘤的风险，也没有显著增加的情况，也可能会有白癜风等皮肤的改变。
5、骨骼系统表现
这属于非匀称性生长障碍，患者都是属于矮胖体型、乳间距增宽，以及手和脚相对比较大，其他骨骼异常就是包括有颈短、肘外翻，以及膝外翻等症状，比如脊柱侧凸，还有脊柱后凸等情况。
6、外周淋巴水肿和颈蹼
对于外周淋巴水肿和颈蹼来说，属于新生儿期Turner综合征诊断的主要依据，但是淋巴水肿可能会在任何年龄出现或者有复现的情况，出生的时候，淋巴水肿一般会在生后两年左右消失。
7、智力及神经认知功能改变
大部分患者智力基本是正常的，有效的环状X染色体者，可能会出现智力障碍问题，有些患者可能会出现学习上的障碍问题，比如非语言技巧的缺陷，或者特异性的神经心理缺陷，有25%的患者在学龄期的时候，需要注意缺陷，还有多动障碍。
（四）智力及神经认知功能改变
大部分患者的智力是正常的，有小的环状X染色体者会出现智力障碍，有些患者可能会出现特殊类型的学习障碍，比如非语言技巧的缺陷，或者特异性的神经心理缺陷，大概会有25%的患者在学龄期的时候，需要注意缺陷，还有多动障碍的问题。
（五）并发症
1、骨质疏松
因为雌激素暴露不是很充分，大概会有95%的患者会出现骨量减少，或者骨质疏松的症状。
2、自身免疫性疾病
一般以桥本甲状腺体炎比较多见，还有糖尿病、炎症性肠病等。
3、心血管疾病
大概会有50%的患者会伴有先天性心血管异常症状，比如左心异常、主动脉缩窄，以及主动脉弓延长等情况。
03先天性卵巢发育不全需要及时进行治疗，并且要防止并发症的出现，主要有这几种治疗方式
（一）治疗周期
先天性卵巢发育不全病症需要长期进行治疗。
（二）药物治疗
1、重组人生长激素
重组人生长激素可以很好的增加成人的身高，但是身高的变化还是取决于治疗开始时的升高、遗传身高，以及治疗时的年龄等。
2、联合用药
蛋白同化类固醇制剂，一般和重组人生长激素有协同促生长的作用，国外多是用氧雄龙，国内已经有的制剂就是司坦唑醇。
3、诱导性发育
雌激素替代治疗可以诱导性发育，然后维持第二性征，会使子宫能够正常的发育，还可以提高患者的骨密度，能够促使其达到峰值骨量，雌激素替代治疗开始的时间，还有药物的剂量，都需要模拟正常的青春期发育进程，大部分是口服戊酸雌二醇，或者17β-雌二醇。
（三）手术治疗
通常先天性卵巢发育不全病症，本身性腺母细胞的发生率都是比较低的，但是如果患者含有Y染色体，或者来源于Y染色体的片段，一般其发生腺恶性肿瘤的风险会增加，增加到5%~30%，可以及时检查出Y染色体，或者来源于Y染色体的片段，患者可以预防性的切除双侧性腺，然后可以预防性腺恶性肿瘤的出现。
结语：先天性卵巢发育不全病症属于先天性病症，尚无治愈的方法，但是可以通过积极的对症治疗，然后改善患者的临床症状，先天性卵巢发育不全患者饮食上需要注意营养，然后注重荤素搭配，可以合理的饮食，应该需要吃对卵巢功能的有益的食物，避免吃辛辣、甜腻、冰冷的食物，可以咨询相关的医生，选择合适的方式进行治疗，避免病情出现恶化的情况，另外患者需要注意运动锻炼，这样能够让身体变得更好。