大部分病征与头颅、脊柱及四肢骨骼发育异常有关联；
患者四肢短小，上臂和大腿特别短，与身躯长度不成比例；
长大过程中随着走路带来的压力增大,腿部有机会呈O形；
头颅偏大，前额突出，鼻梁扁平，下巴前翘，牙齿结构异常，导致牙齿咬合不正；
患者有可能发展出脊柱后凸（kyphosis，俗称驼背）和脊椎管狭窄（spinalstenosis）等脊柱问题。
在婴儿期间，肌肉张力及动作发展比正常孩子低，颅颈交界区的脊柱发育畸形有可能增加婴儿期死亡的风险。头颅畸形并发症包括：脑积水、脑室扩大、耳咽管短小引发中耳炎、中耳功能障碍、鼻窦炎、睡眠窒息症等。躯体发育异常并发症包括：椎间盘突出、骨刺及四肢麻痹等，运动能力可能受限。患者智力和寿命一般正常。ACHieve：一项在软骨发育不全患儿中进行的多中心、纵向、观察性研究项目介绍
“ACHieve：一项在软骨发育不全患儿中进行的多中心、纵向、观察性研究”国内项目是由上海交通大医院牵头，医院、首都医科医院、医院、华中科技大学同医院、医院共同参与开展的一项针对软骨发育不全患儿的长期、多中心、纵向、观察性研究。
该研究的目的是研究ACH患儿的生长速率、身体比例和合并症情况，研究过程中不涉及研究药物的使用。本项目已获得医学伦理委员会批准，并获中国人类遗传资源管理办公室审批通过，批件号：[]GH号。
如果您的亲友中有软骨发育不全患者，并符合以下这些条件，可考虑或推荐参加该项目。
01入选条件1、法定代理人愿意并能够提供书面签署的知情同意（以及根据当地要求，提供患儿的书面同意）；2、根据研究者的判断，愿意并能够遵守研究方案；3、临床诊断为软骨发育不全（经研究者确认）；4、入组时年龄为0~8岁；5、能够在没有帮助的情况下站立（如果患儿有24个月或更大）。02入选人数15人03研究时间患儿和法定代理人需要每6个月一次返回本研究中心进行研究访视，持续最长达60个月，±2周。04研究内容在每次研究访视期间，项目成员将对患者进行病史、合并症、生命体征、身体各项参数（如站高、坐高、体重、头围等）的评估。05如想进一步了解情况，欢迎来院或电话咨询1、门诊咨询医院门诊医技楼2楼骨发育不良门诊时间：周五上午8:30-12:00联系人：董医生2、电话每周四14:00-17:00董医生：您还可以直接点击报名链接或扫描下方