耳畸形相关
综合征
Catel-Manzke综合征是什么？
◆Catel-Manzke综合征(Catel-ManzkeSyndrome,CATMANS)是一种以PierreRobin综合征特征表型（腭裂、舌下垂、小颌）、双侧示指异常（在第二掌骨间有副骨并导致示指向桡侧偏曲）为特征的先天性耳畸形相关综合征，又称伴有示指异常的PierreRobin综合征（Hyperphalangy-ClinodactylyofIndexFingerwithPierreRobinSyndrome）。
◆年由Catel首次报道，并由Manzke于年将其确立为一种独立的疾病而命名。
◆发病率低（1/），迄今仅有40余例病例被报道。Catel-Manzke综合征的表现
◆耳：小耳畸形、低位耳、后旋耳、慢性中耳炎。
◆口腔：腭裂、唇裂、舌下垂、高腭弓。
◆面：小颌、颧骨低平、脸颊饱满。
◆颈部：短颈。
◆心血管系统：室间隔缺损。
◆骨骼肌肉系统：示指畸形、指异常屈曲、脊柱侧凸、通贯手、漏斗胸、跖骨外翻、马蹄足。
◆泌尿生殖系统：腹股沟疝、隐睾症。
◆中枢神经系统：脑室扩大、癫痫、发育迟缓。
Catel-Manzke综合征会遗传吗？
◆CATMANS属于单基因疾病；患者大多散发，也就是没有家族史；也有兄弟姐妹同时患病的家族性病例。
◆目前已知的致病基因：TGDS
◆遗传方式：常染色体隐性遗传。常见的婚配型是夫妻均为杂合子，也就是表型正常但为致病基因突变的携带者，子代中将有25%个体是CATMANS患者。
怎么诊断Catel-Manzke综合征？
◆主要依靠患者的特征性临床表现初步诊断CATMANS，包括PierreRobin综合征特征表型（腭裂、舌下垂、小颌）、双侧示指异常（在第二掌骨间有副骨并导致示指向桡侧偏曲）等。
◆检测发现已知致病基因可确诊。
◆CATMANS应与以下综合征相鉴别：
如何治疗Catel-Manzke综合征？
需要针对每个患者的情况，进行多学科序贯治疗：
◆耳鼻喉科/整形科：耳廓矫形术矫正畸形，伴有听力下降的患儿可佩戴助听器。
◆口腔颌面外科：手术修复唇腭裂，矫正小颌。
◆手外科/骨科：手术矫正示指畸形。
◆心内科/心外科：先天性心脏病可行内科介入或外科手术治疗。
◆泌尿外科：腹股沟疝及严重隐睾症可行手术治疗。
◆胸外科/儿外科：根据胸廓畸形程度采取保守治疗或手术治疗。
◆神内科：药物治疗或对因治疗癫痫。
◆儿童保健科：定期评估患儿生长发育及智力发育情况。
Catel-Manzke综合征可以避免吗？
◆如果不想让后代患病，可以采用辅助生殖的方法受孕：
●首先确定致病基因；
●挑选受精卵，鉴定是否有致病基因存在；
●将没有致病基因的受精卵植入子宫。
◆如果有过CATMANS生育史或者CATMANS患者已经怀孕，则可用产前诊断方法确定胎儿是否患病：
●同样需要确定致病基因；
●超声筛查（妊娠20-24周）也可以发现胎儿宫内生长延迟和部分大的结构畸形，但非确诊手段；
●明确诊断需绒毛膜取样（妊娠11-14周）以及羊膜穿刺术（妊娠15周后）做CATMANS致病基因检测。
END
我院眼耳鼻整形外科不仅具有国内领先的综合征型耳畸形的诊治经验，更有听力康复及遗传咨询综合门诊（筹），将为综合征耳畸形患者提供高质量的医疗服务。
供稿丨供图：陈丽丽马竞
审稿：马竞
编辑：周璐
本文卡通配图来源于网络
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