阅读提要：“医院当时对这个病做了全国的编号，我们是第88号。”作为一个罕见病黏多糖贮积症II型孩子的母亲，李萍回忆，拿着全国第88个的号码牌，再加上知道没有药能精准有效治疗，全家人都懵了。这些年来，从不知道什么病到确诊，从没药用到有药用，她在等待里，看着一个健康的孩子全身功能一点点的退化，也在一次次新药要上市的消息里看到希望，李萍说，她不知道还能陪乐乐走多久，但是她希望终点的这一天，来得慢一点；用上药的那一天，能来得早一些。
（健康时报记者孙欢）“孩子今年已经17岁了，我看着他从4岁时聪明可爱，爱跑爱动的小男孩，逐渐变成今天这样不能说话也不能走路的样子，唯一没变的是全家都从没想过放弃他。”2月28日是国际罕见病日，江苏罕见病黏多糖贮积症II型家属李萍（化名）告诉健康时报记者，13年的坚守，终于等来了黏多糖贮积症II型药物在国内上市，可是每年超过百万的费用，让她心中又升起惆怅。
确诊难
辗转半年，4岁男童确诊黏多糖贮积症II型
年，健康的男婴乐乐（化名）降临在李萍的身边。李萍现在还记得，孩子出生时眼睛就很大，眼睫毛长长的，在4岁之前，乐乐和其他的孩子没有什么不同。可是年底，还在读双语幼儿园的乐乐小手指不正常的弯曲，尽管没有其他症状，还是引起了家人们的警惕。
还未发病时乐乐和家人去春游
随后，李萍和家医院就诊，抽血寄样本，等结果，半年后，乐乐在上海医院确诊为黏多糖贮积症II型。“医院当时对这个病做了全国的编号，我们是第88号。”
黏多糖贮积症II型（MPSⅡ）是一种罕见的渐进性致残、致死的疾病，患者由于基因突变缺失或缺乏溶酶体酶艾度糖-2-硫酸酯酶(IDS)，导致代谢出现问题，糖胺聚糖(GAGs)在体内积累，造成多个器官系统异常。该病目前已被列入国家《第一批罕见病目录》，排名第73号。
南京医院内分泌科主任医师顾威教授告诉健康时报记者，骨骼异常是黏多糖贮积症II型的重要表现之一，有些患者还会出现呼吸道症状，骨科、呼吸科、五官科、康复科、神经科都是这类患者初次可能会就诊的科室。然而由于罕见，医生们对疾病的认识并不敏感。
顾威教授还记得在罕见病的一场学术交流会上，一位将近50多岁的医生在听完黏多糖贮积症II型的分享后惊讶地表示，自己从来没听过这个病。“由于患病人数较少，很多医生对此根本没有意识，有的人甚至从未遇到过这类病人，因此确诊是这类患者的第一个难关。”
治疗难
13年坚守，从无药可治等到新药上市
确诊之后，更加艰难的是治疗之路。
回忆起被告知这个病国内没有药治疗，李萍当时感觉“像天塌下来一样。”可是哭过之后，一家人决定要对孩子负责，不论怎样都要好好尽全力治疗。
自此之后，跑医院成为了李萍家里的常事，中耳炎、反复肺炎、脑积水……因为没有治疗药物，治疗只能是“头疼医头，脚疼医脚”，所有的治疗都只能是延缓乐乐疾病的进展。
然而，体内排不出去，逐渐积聚的“糖”让乐乐的身体每况愈下，智力、外貌、走路都受到了影响，如今17岁的乐乐身高只有1.4米，体重80斤。
乐乐在家中过生日
10岁时，乐乐的语言能力开始退化，逐渐无法交流。去年，由于脑积水并发症，乐乐失去了走路的能力，坐起了轮椅。随之而来的还有各种手术，李萍说，“年做了睾丸扭转手术，年是疝气手术，年，想要做脑积水分流术的时候，由于疾病进展的严重程度，麻醉风险太高，医院也不让做了。”
对此，顾威教授告诉健康时报记者，黏多糖贮积症II型有效治疗方式是酶替代疗法（ERT），药物提供的酶可以帮助患者把堆积在体内的物质排出去。相反，疾病导致的器官损伤是不可逆的。
对于患者来说，如果能尽早进行药物治疗，将减少对于脏器、骨骼和神经的损伤，扭转孩子的生命历程。例如2岁前能诊断及时干预治疗，孩子或许可以避免神经系统损伤。长期规范的酶替代疗法，可以阻止和延缓疾病进程，同时也可以避免严重并发症的出现，改善多器官系统受累和生长发育。
“你能理解那种心情吗？他不是从出生就是现在这样的，而是我看着他逐渐从会说会笑会走会跳，慢慢丧失语言和行动能力，不认识爸爸妈妈外公外婆……这13年里，我看着我的孩子一点一点退化，可是我没有办法。”李萍告诉记者，如果早一点用上药，乐乐的症状不会恶化到今天这样。
费用高
一年超百万费用，患者难以承受
年10月25日，在年中国罕见病大会上，中国首个且唯一的黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ）酶替代疗法海芮思（艾度硫酸酯酶β注射液）宣布上市。该药拥有FDA孤儿药资格认证，且获得国家药品监督管理局的优先审评资格，填补了我国MPSⅡ酶替代治疗的临床空白。
这对于李萍来说，见到了治疗的曙光。可是同多数罕见病治疗一样，高昂的费用让李萍面对新药，只能看得到摸不到。“艾度硫酸酯酶β注射液是按照孩子的体重来判断用量的，乐乐80斤一年的费用要超过百万，而且这是需要终身用药的，这笔钱真的负担不起。”
在顾威教授的门诊里，这是黏多糖贮积症Ⅱ型患者家庭共同的困扰。“以前没有，家长们告诉自己死心，现在看到了希望，大家都很迫切。”
年10月13日，国家医疗保障局在