黏多糖贮积症是一种罕见病，可以分为7型，其中最为常见，占了50%多的是Ⅱ型，今天就来说说以Ⅱ型为代表的黏多糖贮积症。
黏多糖贮积症是因为黏多糖贮积症，使其黏多糖降解受阻、黏多糖在体内积聚，进而出现一系列临床症状的疾病。
患有黏多糖贮积的症患者存在基因缺陷，在出生时正常，到了2岁至4岁就会出现明显的症状了。
1岁至2岁，孩子会反复出现中耳炎、一系列临床症状的疾病；
2岁至3岁，进而开始出现黏多糖贮积症的特征性面容，头大、皮肤粗糙、前额突出、眼距宽、鼻梁低平、嘴唇厚以及舌肥大等；
3岁至4岁，孩子可能出现肝脾肿大，大部分可以摸到腹部圆形的肿块；
4岁至5岁，孩子可能出现关节粗大、僵硬以及变形等症状；
5岁至6岁，影响的器官就越来越多了，可出现上呼吸道感染、肺炎、心脏瓣膜病变、冠心病以及心衰等；
6岁以上，孩子可能出现脊柱侧凸（后凸）以及“船桨”样肋骨改变等。
黏多糖贮积症还会导致智力发育迟缓、语言能力落后、理解能力差、认知与行为异常等情况。
早期多表现为蒙古斑、反复脐疝、反复中耳炎等症状，这些症状不典型却高发，一旦发现，不要大意，及时就医，排查黏多糖贮积症。
黏多糖贮积症该怎么治疗呢？
黏多糖贮积症到目前为止还没有办法根治，只有对症治疗、造血干细胞移植和酶替代疗法等：
对症治疗
那它对症治疗，就是看出现哪些并发症了，哪里出了问题，就治疗哪里，从而减轻症状，改善生活质量，不过是不能控制黏多糖贮积症的疾病进展。
造血干细胞移植
因为基因的问题，从而使黏多糖贮积症患者体内没有足够的酶来代谢粘多糖。
通过化疗或放疗是患者的造血功能，进而又健康的造血干细胞。
造血干细胞经过增殖以及分化，可以生成各种血细胞，其中白细胞和巨噬细胞能生产黏多糖水解相关酶。
这样身体就可以有正常的黏多糖水解相关酶，进而促进黏代谢。
酶替代疗法
其实，意思就是患者缺什么酶，就补什么酶，进而代谢黏多糖。
若是患者早期就以及有长期且规范的酶替代疗法，是可以延缓疾病进展，避免严重的并发症。