作者介绍
刘*，医院耳鼻咽喉头颈外科主任医师，医学博士，博士后（美国纽约州立大学）。
擅长耳鼻咽喉常见和疑难病的诊治，主要从事耳神经外科及耳显微外科。侧重传导性聋（如胆脂瘤中耳炎/中耳炎、先天性中耳畸形、耳硬化症等）的诊断和外科治疗。
完成相关手术两千余例；
面瘫的外科治疗；
遗传性聋的诊断咨询；人工耳蜗(电子耳蜗）植入的适应症和疗效的相关咨询；
人工耳蜗植入手术（完成多例）；
突发性耳聋的治疗等。
据年第二次全国残疾人抽样调查结果显示,我国有听力障碍患者万人，并以每年约2-3万人的速度增长，其中遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可达50%。
要明确是否是遗传性聋需做聋病基因检测，医院的聋病分子诊断中心可进行如下常见聋病基因的常规检测：线粒体DNAAG基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。
线粒体DNAAG基因：线粒体DNAAG基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切；
GJB2基因：GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20％；
PDS基因：PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征；
GJB3基因：相对较少。
上述四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80％。进行这四种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。除了明确病因，聋病基因检查还有以下意义：
指导抗生素的应用
抗生素用于预防感染和抗炎治疗，氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等，因其价格便宜和疗效好的原因，在临床被广泛应用，用药途径包括静脉、肌肉和局部。
抗生素都均有一定的副作用，氨基糖甙类抗生素可导致耳聋，其中一部分患者（线粒体DNAAG基因突变）对上述药物极其敏感，少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋，所谓“一针致聋”。
因此在用药前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因，尚可指导携带线粒体DNAAG基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药，避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。
减缓耳聋的发展
PDS基因突变导致大前庭水管综合征，此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而可减缓耳聋的发展。
可预测电子耳蜗的疗效
如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因突变导致的，那么该患儿的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的，进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。
检测确诊为遗传性聋的患者及家庭
可进行遗传咨询，评价再次生育子
女出现耳聋的几率
常染色体显性遗传性聋：在两组染色体中，只要有一组有聋的成分，就会表现出耳聋。
我们就可以看出一些规律：
（1）父母双方有一方是聋人，他（她）们的子女出现耳聋的可能性为50％；如果父母均是聋人，则子女出现耳聋的可能性为75％。
（2）耳聋子女的下一代仍可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。
（3）这种遗传性聋，没有性别差异。
常染色体隐性遗传性聋：只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时，才表现耳聋。如果只有一方染色体有问题，子女不会出现耳聋，而成为携带者。
同样可以找出一些规律：
（1）如果父母双方不聋，但均为携带者，那么，其子女出现耳聋的可能性为25％，成为携带者的可能性为50％，完全正常的可能性为25%。如果一方是聋人，另一方为正常人，则其子女均不出现耳聋，但均是携带者。如果双方均是聋人，则其子女出现耳聋的可能性为％，所以要避免相同原因致聋的人婚配。
（2）耳聋的子女如果同正常人结婚，其下一代不会出现耳聋，但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋，则要看他（她）本人是否为携带者，同时还要看他（她）的配偶的情况，也就是说，不聋的子女的下一代，也可能会有聋。
进行产前基因诊断，优生优育，对于有
生育耳聋患儿风险的夫妇意义特别重大
当他们生育一个聋儿后，迫切想知道第二个孩子的情况，这时的基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态，提前采取干预措施，避免聋儿出生。
指导耳聋的子女婚配，避免或减少耳聋
子女的下一代再出现遗传性耳聋
同样是耳聋，但原因可不同，通过耳聋基因检测，为尽量避免相同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据，减少遗传性耳聋发生。
耳聋基因检查的适应人群：
（1）各种不明原因的耳聋人群，包括先天性聋和后天性聋；
（2）病情需要使用氨基糖甙类抗生素的人群，如链霉素抗结核；
（3）家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群，检测是否为缺陷基因的携带者；
（4）家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查；
（5）已生育一耳聋后代，做产前聋病基因诊断之前；
（6）耳聋患者结婚或生育前。
方法：只需采少量静脉血(1-4ml)，10个工作日即可知道结果。
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