“确诊为黏多糖贮积症I型时，我就做好了死亡的准备，甚至多次想过安乐死。随着年龄的增加，现在我的病情越来越严重，心理的折磨远超身体的难受，因为我无法面对一直为我付出的家人医生，更无法面对看不到希望的自己。”
年出生的张笑，4医院确诊为黏多糖贮积症I型，20多年来她一直和病魔进行斗争。她对健康时报记者说，拉罗尼酶浓溶液（商品名：艾而赞）是目前唯一能够治疗黏多糖贮积症Ⅰ型患者的生物制剂，但这种药品价格一年至少在百万以上，何时这个昂贵的救命药能被纳入医保，是现在所有黏多糖贮积症I型患者的期盼。
年8月10日，张笑作为黏多糖贮积症I型患者群体代表，给国家医疗保障局医药管理服务司寄了一封特殊的建议信，以争取用于治疗黏多糖贮积症Ⅰ型（MPS1）患者的注射用拉罗尼酶浓溶液能纳入到国家医保药品目录。
张笑给国家医疗保障局寄了一封特殊的建议信。受访者供图
若能用上救命药，患者寿命可能和正常人一样
“小时候，最大的疑惑就是为什么不能像其他小朋友一样蹲跑，由于手指有点变形，写字时也经常会掉东西，又没有办法蹲下捡起来，后来才逐渐意识到自己的身体和其他人的不同。”张笑向健康时报记者回忆，曾经特别喜欢踢足球，内心特别渴望能跑起来，但这个愿望直到现在也无法实现。
“黏多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传的罕见病，黏多糖贮积症I型主要在儿童期发病，严重损害儿童身心健康，医院大概从80年代初就可以诊断该病了。”医院儿科教授邱正庆告诉健康时报记者，黏多糖贮积症I型，患者一般从6~24个月起病，3岁后会出现发育迟缓，身体各个器官系统受累，重症患者常于10岁前死于呼吸道感染或心力衰竭。如果不进行治疗，黏多糖贮积症I型患者的总体中位生存期为11.6年，重型患者的中位生存期仅为8.7年。
“目前从国外的发病率推测，应该有很多病例，但是实际上我们通过病友群和门诊能追溯到的存活的患者，可能不超过例。”邱正庆告诉健康时报记者，黏多糖贮积症患者一般需要对症治疗，患者经常会出现中耳炎、关节活动受限、角膜混浊、心脏瓣膜病变和神经系统落后等症状，治疗的过程比较复杂并且没有根治的药物，加之国内患者的救治大多都需要自费，所以很多孩子不能得到及时的对症治疗，为此会影响到孩子们生活质量的改善，以及身体的预后。
“治疗黏多糖贮积症I型，一般的治疗方法是干细胞移植，即骨髓移植，或者终生做酶替代治疗，目前国内仍处于经验积累的阶段。而艾而赞这款药物主要是用于黏多糖贮积症I型患者的长期酶替代治疗，在美国上市20多年，很多患者病例治疗效果显示，该种药物能够让疾病进展放缓慢，如果能早期开始治疗，持续按照剂量使用，可能和正常人一样能够活到七八十岁。”邱正庆教授告诉健康时报记者。
有药用不起，是黏多糖贮积症I型患者的最大痛点
“艾而赞”是世界首个也是唯一一个能够治疗黏多糖贮积症Ⅰ型患者的生物制剂，该药于年在美国上市。
生产商赛诺菲中国官方发布的消息显示，“艾而赞”可快速并持续降低尿GAG、提供多个器官系统的临床效益，改善致残率和死亡率，显著提高患者的生活质量，长期治疗可稳定或逆转MPS1临床症状。年6月3日，艾而赞在华获批。艾而赞还被列入我国第二批临床急需境外上市药品目录。
“目前海外患者使用该药物年费高达20万美元，参照国际药价，药品在华上市后，如果不能进入医保，根据我现在的体重情况，如果要使用该款药物，一年的药费要将近万，并且需要终身用药，所以有药用不起依旧是黏多糖贮积症I型患者最大痛点。”张笑告诉健康时报记者。
年发布的《从黏多糖贮积症剖析中国罕见病患者生存现状》报告称，由于国内缺乏有效的酶替代治疗药物，41%的黏多糖贮积症患者在确诊后未接受任何治疗，47%的患者只能对症治疗，8.95%的患者为了接受有效药物的治疗而远走海外。
“过去这些年我们看到了国家对黏多糖贮积症I型患者的
