听力障碍严重影响着这类人群的生活、学习和社会交往,也给社会和家庭带来沉重的负担。引起耳聋的危险因素分为遗传因素和环境因素,也可以是遗传和环境因素共同作用的结果。
环境因素包括出生前和出生后的感染,如围产期并发症、先天性风疹、脑脊髓膜炎、慢性中耳炎及环境噪声暴露、脑外伤、蛛网膜下腔出血等。所以,耳聋基因筛查工作至关重要。
耳聋基因筛查不仅可以从分子水平上明确耳聋病因,及早发现遗传因素引起的先天性耳聋,提早采取干预和康复措施、指导人工耳蜗植入,还可以尽早发现药物性耳聋易感人群,给予携带者及其家人明确的用药指导、避免药物性耳聋的发生,也可以尽早发现迟发性耳聋,给予明确的生活指导,防止头部外伤等情况发生,避免迟发性耳聋。
以下情况考虑做耳聋基因筛查:
1.新生儿听力筛查联合基因筛查;2.有聋病家族史者,尤其是0-3岁的婴幼儿、孕妇;3.有氨基糖甙类药物用药需求者;4.有家族成员确诊为耳聋基因突变携带者。
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